گجت نیوز آخرین اخبار تکنولوژی، علم و خودرو 
سال ها پیش در یکی از روستاهای آمریکا انسان هایی با پوست و خون آبی رنگ زندگی می کردند که دچار بیماری خاصی بودند. سرنوشت این مردمان را در گجت نیوز بخوانید.
در روستای جدا افتاده و خالی از سکنه کنتاکی، خانواده‌ای زندگی می‌کردند که به عنوان مردمان آبی فوگیت شناخته می‌شدند. حدود یک قرن این خانواده‌های اهل آپالاش (رشته کوه آپالاش محل زندگی عده‌ای از سرخ پوستان آمریکایی است) شرایط ژنتیکی خون خود را به فرزندان خود انتقال دادند و پوست آنها به رنگ آبی در می‌آمد.
انسان هایی با پوست و خون آبی رنگ در کنتاکی
این خانواده‌ها به خاطر رنگ پوست صورتشان که نسبتاً آبی رنگ بود و از خجالت آن، منزوی شدند و با جامعه ارتباط برقرار نکردند و همین امر مشکل آنها را تشدید کرد. قطع ارتباط آنها با جامعه و مردم دیگر باعث شد تا آنها با همدیگر ازدواج کنند (پسرعمو با دخترعمو و به همین ترتیب) و چنین اقدامی باعث شد تا شانس به ارث بردن این وضعیت برای آنها افزایش یابد. (مشکل آنها وراثتی بود و مدام منتقل می‌شد)
همان‌طور که دانشمندان در دهه 1960 کشف کردند، جهش‌هایی که باعث ایجاد پوست و خون آبی رنگ در آنها می‌شد، به واسطه یک ژن غالب صورت می‌گرفت و ازدواج هر یک از آنها با دیگری منجر به تولد کودکی با همان وضعیت می‌گردید. ریکی لوئیس، نویسنده کتاب‌های علمی و کتاب «ژنتیک انسانی: مفاهیم و برنامه‌های کاربردی» می‌گوید:
اگر فردی که دارای چنین ژنی است بخواهد با فرد سالمی ازدواج کند، احتمال اینکه فرزند آنها آبی شود، یک در صد هزار خواهد بود. اما اگر با دخترعمو یا پسرعموی خود ازدواج کند، این احتمال یک در هشت می‌شود.
وقتی که دو غریبه شانس ژنتیکی را از دست دادند
مارتین فوگات در سال 1820 به مرز غیرمسکونی کنتاکی رسید. او یک یتیم فرانسوی بود که هیچ یک از اعضای خاندان خود را نمی‌شناخت. افسانه‌ای که درباره مارتین وجود دارد این است که در ابتدا رنگ پوست خود مارتین آبی کم رنگ یا سایه‌ای از آبی بوده و مسئولیت رنگ آبی تیره‌ای که خاندان فوگات‌ها بعد از وی داشتند با او نبوده است.
مارتین چندی بعد با یک دختر موسرخ آمریکایی به نام الیزابت اسمیت ازدواج کرد. پوست الیزابت سفید و شفاف بود. چیزی که نه مارتین و نه الیزابت می‌دانستند این بود که آنها هردویشان از یک بیماری و اختلال نادر ژنتیکی به نام متهموگلوبینمی رنج می‌بردند. لوئیس می‌گوید:
شروع این داستان بسیار خارق العاده است. او از اروپا به سمت کنتاکی حرکت کرده و در آنجا با فردی کاملا غریبه ازدواج نموده و الیزابت هم درست مبتلا به همان بیماری بوده که مارتین داشته است. واقعا احمقانه‌اس!
بر اساس افسانه‌هایی که راجع به خانواده فوگات گفته شده، مارتین و الیزابت هفت فرزند داشته‌اند و چهارتا از آنها آبی روشن بوده‌اند. از آنجایی که ریل راه آهن و جاده‌های آسفالت شده برای حدود یک قرن از رودخانه محل زندگی آنها عبور نکرده بود، ژن غالب فوگات‌ها از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شد و نتیجتاً این گونه شد که آنها ملقب به «مردمان آبی کنتاکی» شدند.
چرا خون آنها آبی بود؟
متهموگلوبینمی یک بیماری خونی است نه یک بیماری پوستی و هیچ ربطی به با ملانین، اسید آمینه‌ای که رنگ پوست افراد و تیرگی آن را مشخص می‌کند ندارد. در افرادی که مبتلا به متهموگلوبینمی هستند، رنگ پوست به خاطر وجود رگ‌های زیر پوست که خون آبی در آنها در گردش است، آبی به نظر می‌رسد.
اگر در کلاس زیست شناسی دبیرستان خوابتان نبرده باشد، باید به یاد داشته باشید که خون قرمز است چرا که گلبول‌های قرمز با پروتئین‌های هموگلوبین در ارتباط هستند و ادغام می‌شوند. هموگلوبین رنگ قرمز خود را از یک ترکیب به نام heme یا رنگریزه آهن دار که حاوی اتم آهن است می‌گیرد. این اتم آهن با اکسیژن قاطی می‌شود و بدین گونه سلول‌های قرمز خون در سراسر بدن به گردش در می‌آیند.
اکسیژن یا کمبود اکسیژن چیزی است که خون افراد مبتلا به متهموگلوبینمی را از قرمز به آبی تبدیل می‌کند. یک ژن جهش یافته باعث می‌شود تا بدن آنها نوع خاصی از هموگلوبین به نام متهموگلوبین بسازد که قادر به پیوستگی با اکسیژن نیست. اگر مقدار خون به اندازه کافی با این نوع معیوب از هموگلوبین آلوده شود، طیف رنگ را از قرمز به بنفش یا آبی تیره تبدیل می‌کند.
برای خانواده فوگات، اعضای خانواده این ژن را در درجات متنوعی دریافت کردند. اگر خون آنها غلظت متهموگلوبین کمتری داشته باشد ممکن است تنها در آب و هوای سرد به رنگ آبی دربیایند اما غلظت بالای متهموگلوبین در خون افراد منجر به آبی شدن از نوک پا تا سر آنها می‌شود.
درمانی برای پوست آبی وجود دارد؟
متهموگلوبین یک بیماری ژنتیکی نادر است که خوشبختانه با یک قرص ساده قابل درمان خواهد بود. مردی که درمان متهموگلوبینمی را کشف کرد، آقای مدیسون کاوین، دکتر خون شناسی (هماتولوژیست) دانشگاه کنتاکی بود و در دهه 1960 میلادی هنگامی که درباره داستان مردمان آبی شنید در جستجوی نمونه‌ها برآمد.
کاوین واقعا خوش شانس بود زیرا یک خواهر و برادر به نام پاتریک و راشل ریچی به یک کلینیک شهری وارد شدند. کاوین در یک مصاحبه در سال 1982 گفت:
آنها شبیه اهل جهنم بودند. وقتی آنها را دیدم شروع به سوال پرسیدن کردم. پرسیدم که آیا شما خانواده‌ای دارید که آنها نیز آبی هستند؟ سپس نشستیم و شروع کردیم به کشیدن نمودار خاندان آنها. به خاطر دارم که آنها گفتند از اینکه آبی هستیم خجالت می‌کشیم. با این وجود مشکل آنها به نظر نمی‌رسید جاد و غیرقابل درمان باشد.
این بیماری صرفاً یک نقص ژنتیکی بود اما کار مهمی که کاوین انجام داد این بود که مشغول مطالعه گزارشاتی شد که پیش تر از منطقه‌ای در آلاسکا منتشر شده بود. (ظاهرا در آلاسکا نیز مردمانی به نام اینوئیت وجود داشتند که دچار وضعیت مشابه خانواده فوگات شدن بودند.) کاوین به زودی متوجه شد که مشکل مردمان آپالاشی نیز همین است.
دانشمندان متوجه شدند که در جوامع اینوئیتی (اسکیموهای کانادا و گرینلند) مشکلی وجود دارد و آن کمبود آنزیمی است که متهموگلوبین را تبدیل به هموگلوبین کرده است. با مطالعه این مشکل کاوین دریافت که می‌تواند متهموگلوبین را به هموگلوبین بدون آنزیم تبدیل کند. تمام آن چیزی که او نیاز داشت، یک الکترون آزاد بود تا با اکسیژن ترکیب شود.
راه حل که به اندازه کافی عجیب و غریب بود، یک جور ترکیب رنگ غیرمعمول به نام متیلن آبی بود. کاوین 100 میلی گرم از رنگ آبی را به خواهر راشل تزریق کرد و مجبور نبود که منتظر دیدن نتایج باشد. کاوین می‌گوید:
در ظرف چند دقیقه رنگ آبی از پوست آنها رفته بود. آنها برای اولین بار در زندگی خود صورتی رنگ بودند و از این بابت بسیار خوشحال به نظر می‌رسیدند.
در نهایت این مردمان به کمک دکتر کاوین رو به بهبودی کامل نهادند و کم کم تمامی اعضای روستا و نوزدانی که از آنها به دنیا می‌آمدند به لطف همان قرص رنگ پوستشان درست می‌شد. نظر شما درباره انسان هایی با پوست و خون آبی رنگ چیست؟
