گجت نیوز آخرین اخبار تکنولوژی، علم و خودرو 
در این مطلب شما را به سفری رازآلود و عجیب در مورد ۱۰ معمای مربوط به ژنوم انسان میبریم. مسائلی که در آينده سبب پیشرفت شگرف در ساخت ابرانسان و برطرف کردن مشکلات کنونی ما خواهند شد.
ژنوم انسان همچون نقشه اولیه ساخت ما محسوب میشود. در سال ۲۰۰۱ بود که دانشمندان توالییابی آن را آغاز کردند. حدود ۲۱ سال طول کشید تا این پروژه پایان یابد؛ اما هنوز چند معمای بزرگ مربوط به ژنوم انسان ما را رنج میدهند. نود و هشت درصد از DNA ما را منطقهای ناشناخته بهنام ژنوم تاریک شکل میدهد.
معمای ژنوم انسان؛ پیچیدگی بیپایان یک موجود هوشمند
با وجود اینکه انسان موجودی پیچیده محسوب میشود، نسبت به بسیاری از موجودات ساده ژنهای کمتری دارد. همچنین کروموزوم Y انسان در حال کوچکتر شدن است و در مسیر نابودی قرار دارد. در DNA انسان میتوان نشانههایی از تبارهای شبحگونه را مشاهده کرد. برخی شواهد هم نشان میدهند که محیط میتواند روی نحوه عملکرد ژن تاثیر بگذارد.
همه این موارد به این واقعیت اشاره دارند که حل کردن معمای ژنوم انسان کار سادهای نیست. ظاهرا هرچه دانش ما در رابطه با ژنوم افزایش مییابد، با معماهای سختتر و پیچیدهتری نیز مواجه میگردیم.
ژنوم تاریک
تنها ۲ درصد از DNA انسان را ژنهای پروتئینساز تشکیل میدهند. بقیه انها ژنوم تاریک نامیده میشوند. بخش زیادی از این ناحیه از رشتههای تکراری از جمله ترانسپوسونها (عناصری از DNA با قابلیت جابهجایی) تشکیل شده است.
همین جابهجاییها نیز میتوانند سبب تغییرات تکاملی چشمگیری شوند. بهباور دانشمندان از دست دادن دم در انسانهای اولیه دقیقا به همین خاطر رخ داد. ویروسهایی با قدمت میلیون سال نیز بخشی از ژنوم ما هستند. در ابتدا دانشمندان نتوانسته بودند معمای ژنوم تاریک انسان را حل کنند و فکر میکردند که این بخش هیچ کاربردی ندارد.
بعدها مشخص شد ژنوم تاریک نحوه تاثیرگذاری ژنها را مشخص میکند. اینکه پروتئینهای مشخصی در چه زمانی و چگونه تولید شوند. ژنوم تاریک به عواملی مثل استرس، خواب، ورزش و مواد سمی واکنش نشان میدهد. بهباور دانشمندان پروتئینها نقش سختافزار و ژنوم تاریک نقش نرمافزار را بازی میکند. در این زمینه RNA غیر کدکننده نقش بسیار مهمی دارد. اگر آنها بهدرستی عمل نکنند، ژنوم تاریک روی سیستم ایمنی بدن تاثیر منفی میگذارد و سبب بیماریهایی مثل سرطان، آلزایمر، یا اسکیزوفرنی میشود.
پارادوکس مقدار ژنی
گندم ۱۲۴ هزار ژن دارد؛ اما تعداد ژنهای بدن انسان به تنها ۲۴ هزار عدد میرسد. پس چهچیزی سبب شده که انسان موجودی بسیار پیچیدهتر باشد؟ این سوال که با نام پارادوکس مقدار ژنی شناخته میشود، تا سالها در میان ۱۰ معمای بزرگ ژنوم انسان قرار داشت. تا اینکه دانشمندان متوجه شدند پیچیدگی موجودات زنده ارتباطی با تعداد ژنها ندارد. عامل تاثیرگذار تنوع خانوادههای پروتئینی است که آن ژنها تولید میکنند.
نکته جالب اینجاست که فقط بخش کوچکی از ژنوم انسان پروتئین تولید میکند. البته دانشمندان اکنون میتوانند با مثالی ساده پارادوکس مقدار ژنی را توضیح دهند. در گندم ما تعداد زیادی ابزار تکراری و اضافی (نسخههای مشابه از یک ژن) داریم. هرچند در انسان ابزارهای کمتر با کاربرد تخصصی و مهم مشاهده میشوند.
نظریه انتخاب طبیعی نیز میتواند این مسئله را توضیح دهد. تکامل همچون یک تعمیرکار عمل میکند. اگر یک ترکیب جواب میدهد، دیگر بهینه بودن یا نبودن آن چندان اهمیتی ندارد. همان ترکیب مجدد به نسلهای آینده منتقل خواهد شد. به همین خاطر در گندم ژنهای مشابه و تکراری حذف نشدهاند.
معمای ژنوم انسان؛ عجیب بودن کروموزوم Y
کروموزوم Y را باید یکی از عجیبترین بخشهای DNA انسان دانست. برای چندین دهه دانشمندان کروموزوم Y را بهعنوان یک بیابان ژنتیکی میدانستند و چندان اهمیتی به آن نمیدادند. چراکه فکر میکردند وای فقط برای ساختن جنس نر کاربرد دارد. هرچند حالا مشخص شده که وای رفتارهای عجیبی از خود نشان میدهد. 
برخلاف سایر کروموزومها، وای هنگام لحاق با همتای خود ترکیب نمیشود. در عوض از توالییابی قرینه برای ترکیب با خود استفاده میکند. چیزی که میتوان آن را مشابه خودترمیمی ژنتیکی دانست. این رویکرد خاص باعث میشود که برخی جهشهای ژنتیکی اصلاح شوند. هرچند ممکن است سبب حذف اتفاقی ژنهای مهم و ناباروری در مردان نیز گردد.
معمای ژنوم انسان در این بخش به تضعیف کروموزوم Y در طول تکامل مربوط میشود. در ۱۵۰ میلیون سال گذشته این کروموزوم تقریبا ۹۵ درصد از ژنهای اولیه خود را از دست داده است. به همین خاطر برخی نگران هستند که این کروموزوم در انسان بهطور کامل ناپدید شود. البته در برخی پستانداران شاهد ناپدید شدن کروموزوم وای و تکامل روشهای جایگزین تعیین جنسیت بودهایم، اما نمیتوان گفت که چنین اتفاقی برای انسان نیز تکرار شود.
بخشهای شتابگرفته انسانی
برای میلیون ها سال اکثر DNA پستانداران ثابت و پایدار باقی ماند. هرچند حدود ۶ سال پیش و همزمان با جدا شدن انسان از شامپانزه بود که برخی بخشها با سرعت شروع به تغییر کردند. این بخشها که با نام بخشهای شتابگرفته انسانی یا همان HAR شناخته میشوند روی عملکرد ژنهای موجود تاثیر میگذارند. بسیاری از آنها نیز با رشد و سازمانبندی مغز ارتباط دارند.
دانشمندان توانستهاند با مقایسه انسان و سایر جانوران مشابه این معمای عجیب ژنوم انسانی را حل کنند. از جمله نمونههای معروف HAR میتوان به FOXP2 اشاره کرد. بخشی که بر توانایی گفتاری و کنترل حرکات تاثیر میگذارد. نمونههای دیگر نیز AUTS2 و NPAS3 هستند که بهترتیب با اوتیسم و اسکیزوفرنی ارتباط دارند. بهبیان سادهتر این بخشها روی نحوه رشد و توسعه سلولهای مغزی تاثیر میگذذارند.
دانشمندان دانشگاه UC San Diego نیز یک مورد جالب بهنام HAR123 را کشف کردهاند. در اینجا ما با یک ژن طرف نیستیم، بلکه یک ابزار کنترل حجم را مشاهده میکنیم که میزان فعال شدن ژنهای اطرف خود را تنظیم میکند. نقش مهم HAR123 فعال کردن توانایی انسان برای حذف دادههای قدیمی و سازگار شدن با محیطهای جدید است.
معمای ژنوم انسان؛ تبار شبحگونه
در DNA انسان مدرن میتوان بقایای گونههای منقرض شدهای مثل انسان نئاندرتال یا دنیسوا را مشاهده کرد. هرچند مشکل اینجاست که نشانههایی از تبارهای شبحگونه نیز وجود دارند که تاکنون نتوانستهایم هیچ فسیل یا اثری از آنها پیدا کنیم. 
در سال ۲۰۲۰ در اخبار علمی اعلام شد که در ژنوم مردم غرب آفریقا DNA مربوط به یک گونه ناشناخته دیده میشود. گونهای که حدود ۵۰ هزار سال پیش با انسان ارتباط داشته است. تقریبا در همان زمان بود که در نقاط مختلف جهان انسان مدرن و نئاندرتال با هم آمیزش کردند. اگر این ژنهای شبحگونه توانستهاند تا به امروز باقی بمانند، پس یعنی حتما مزیتی برای بقای انسان داشتهاند.
- راز DNA هیتلر فاش شد؛ دیکتاتور آلمان از یک اختلال ژنتیکی رنج میبرد!
- آیا غذاهای اصلاح ژنتیکی شده واقعا خطرناک هستند؟
- چینیها با دستکاری ژنتیکی، عجیبترین میمون جهان را متولد کردند + عکس
در سال ۲۰۲۵ بود که دانشمندان چینی به یک کشف شگفتانگیز دیگر در مورد معمای ژنوم انسان رسیدند. آنها هنگام بررسی یک اسکلت ۷۱۰۰ ساله DNA مرتبط با یک شاخه ناشناخته از انسان را مشاهده کرده بودند. این گونه حدود ۴۰ هزار سال پیش از سایر انسانها جدا شده بود. ماجرای تبار شبحگونه نشان میدهد که داستان تکامل انسان بسیار پیچیدهتر از چیزی است که فکر میکنیم.
ژنهای د نوو
برخی از ژنها هیچ نیای مشخصی ندارند و به نظر میرسد که از بخشهای تاریک پدید آمدهاند. آنها ژنهای د نوو نامیده میشوند و عموما در بیضهها و قشر مغز فعال هستند. همین نیز نشان میدهد که احتمالا در تولید مثل و تواناییهای شناختی پیچیده نقش دارند. 
بهباور دانشمندان این ژنها به جانوران کمک میکنند که خود را با فشارهای جدید انطباق دهند. مخصوصا اینکه آنها معمولا هنگام استرس، عفونت و فعالیت سیستم ایمنی بدن ظاهر میشوند. از آنجایی که انتخاب جنسی بهسرعت در اندامهای تولید مثل مردانه پیش میرود، چندان عجیب نیست که اکثر ژنهای د نوو در این قسمت باشند.
البته ژنهای جدید همچون یک شمشیر دو لبه هستند. آنها هم میتوانند باعث شکلگیری ویژگیهای انحصاری در انسان شوند و هم منجر به برخی آسیبپذیریها گردند. بهعنوان مثال برخی از آنها در رشد سرطان، اسکیزوفرنی، اوتیسم و دیگر اختلالات عصبی نقش دارند. از آنجایی که ژنهای د نوو حتی در نزدیکترین خویشاوندان ما (شامپانزهها) دیده نمیشوند، برای پژوهشگران ژنوم انسان به یک معمای بزرگ تبدیل شدهاند.
ژنهای تکراری منحصربهفرد
گاهی اوقات ژنوم انسان یک ژن را بهصورت کامل کپی میکند. نسخه اصلی وظیفه خود را انجام میدهد و نسخه کپی میتواند سبب تکامل یافتن کارکردهای جدید گردد. این ژنهای تکراری میتوانند هم سبب ایجاد ویژگیهای منحصربهفرد در یک گونه شوند و هم مسیر را برای ایجاد برخی بیماریها باز کنند.
در سال ۲۰۰۷ دانشمندان دانشگاه کلرادو حدود ۲۰ هزار ژن را بررسی کردند و توانستند چند ژن کپیشده مهم را شناسایی کنند. بهعنوان مثال ژن AQP7 برای انتقال آب و قند به سلولها ضروری است. شامپانزه دو نسخه کپی از این ژن را در اختیار دارد. هرچند در انسان پنج نسخه مشاهده میشود. شاید همین نسخههای اضافی نیز سبب شده مقاومت انسان برای سفرهای طولانی و داغ در ساوانا بیشتر باشد.
همانطور که گفتیم این ماجرا یک جنبه تاریک نیز دارد. داشتن سه نسخه از ژن SCNA بهشکل چشمگیری احتمال ابتلا به بیماری پارکینسون را بالا میبرد. نسخههای متعدد ژن PMP22 نیز به بیماری شارکو ماری توث منجر میشود. برخی ژنهای اختصاصی انسانی مثل SRGAP2 و Notch2NL هم میتوانند قدرت مغزی ما را افزایش دهند و هم احتمال بروز اختلالات تکاملی عصبی را بالا ببرند.
معمای ژنوم انسان؛ ناشناختهها
با وجود پیشرفتهای گسترده در علم ژنتیک و صحبت از ساخت ابرانسان، دانشمندان هنوز نمیدانند که ۲۰ درصد از ژنهای انسان دقیقا چه کاری انجام میدهند. برای بررسی این موضوع دو پژوهشگر به نامهای متیو فریمن و شان مونرو پایگاه دادهای را ایجاد کردند که در آن ژنها بر اساس میزان شناخت رتبهبندی شده بودند.
نمره هزاران ژن نزدیک به صفر بود. به این معنی که ما نه در مورد ساختار آنها اطلاع داشتیم و نه میدانستیم که چه نقشی در بدن دارند. حتی مشخص نبود که در کدام بخشهای بدن تاثیر مشخصی میگذارند. برای بررسی این سیستم دانشمندان تصمیم گرفتند ۲۶۰ ژن تقریبا ناشناخته (با امتیاز پایین) مشترک بین انسان و مگس میوه را بررسی کنند.
مشخص شد یکچهارم این ژنها حیاتی هستند و حذف آنها باعث مرگ یا مشکلات تکاملی شدید میشود. بقیه نیز بر باروری، حرکت، واکنش استرسی و شکلگیری بال مگسها تاثیرگذار بودند. این پروژه باعث شد که کمکم بخشی از معمای ژنوم انسان حل شود. هرچند هنوز هم چند هزار ژن ناشناخته وجود دارد که ما هیچی چیزی از آنها نمیدانیم.
ژنهای از دست رفته
در طول فرآیند تکامل انسانها هزاران ژن خود را از دست دادهاند. بسیاری از آنها بهصورت ژننما در بدن حضور دارند. نسخههای شکسته ژنهای پیشین که دیگر فعال نیستند. عجیب اینجاست که با وجود فعال نبودن میتوانند روی سایر ژنها تاثیر گذاشته و سبب تقویت برخی ویژگیهای انسانی شوند.
بهباور دانشمندان حدود ۱۰ هزار ژن مشترک بین پستانداران مختلف در انسانها موجود نیستند. بسیاری از آنها نیز به حس بویایی، سوختوساز و کارکرد مغز مربوط میشوند. نبود آنها نشان میدهد که حذف ژن توانسته به بقای انسان کمک کند. بهعنوان مثال بهخاطر نبود ژن GULO بدن انسان فاقد توانایی تولید ویتامین سی است. همچنین حذف ژنهای مرتبط با بویایی باعث شده نسبت به سایر جانوران قدرت بویایی ضعیفتری داشته باشیم.
ناپدید شدن ژن عضلهای MYH16 نیز باعث ایجاد تغییراتی در شکل فک و ایجاد فضای بیشتر برای مغز شد. هرچند عجیب است که شاهد متوقف شدن رشد مغز انسان پس از سالها تکامل سریع بودهایم. برخی افراد معتقد هستند باید در آينده با حذف و تغییر کدهای ژنتیکی خاص زمینه را برای تبدیل شدن انسان به گونهای برتر فراهم کرد. کاری که پیشتر در طبیعت انجام شده است.
تغییرات اپیژنتیک
گاهی اوقات شاهد ایجاد تغییر در بیان ژن بدون هیچگونه تغییری در DNA هستیم. این فرآيند با نام تغییرات اپیژنتیک شناخته میشود و معمولا بهخاطر عوامل محیطی مثل رژیم غذایی، ورزش، استرس، سبک زندگی و قرار گرفتن در معرض مواد سمی رخ میدهد. تغییرات اپیژنتیک روی میزان فشرده بودن DNA تاثیر میگذارند و سبب سختتر خوانده شدن ژنها میشوند. این فرآیند روی زمان، مکان و چگونگی تولید پروتئین توسط یک ژن تاثیر بسیار زیادی دارد.
بهخاطر اینکه توالی ژنی تغییر نمیکند، میتوان گفت که تغییرات ایجاد شده حداقل در تئوری قابل برگشت هستند. هرچند دانشمندان در سالهای اخیر توانستهاند یک معمای بزرگ ژنوم انسان را کشف کنند. این تغییرات نهتنها بهسادگی معکوس نمیشوند، بلکه به نسلهای آینده نیز انتقال مییابد. 
بهعنوان مثال افرادی که در طول قحطی بزرگ هلند (1945-1944) متولد شده بودند بیشتر در معرض بیماریهای قلبی، اسکیزوفرنی و دیابت نوع ۲ قرار داشتند. مشخص شد گرسنگی مادر باعث شده بدن آنها در همان ابتدا خود را طوری تغییر دهد که بتواند چربی بیشتری را ذخیره کند. اگر فشار محیطی میتواند چنین تاثیر شدیدی روی افراد بگذارد، پس حتما تجربههای تلخ زندگی یا تروما هم فقط یک نسل را درگیر نمیکنند.
پیشرفت علم ژنتیک هم باعث خواهد شد که معمای ژنوم انسان حل شود و هم به ساخت یک گونه جدید نزدیکتر شویم. گونهای که در ترکیب با هوش مصنوعی قادر به پشت سر گذاشتن محدودیتهای پیشین بشری خواهد بود.