دانشمندان بریتانیایی در جدیدترین تحقیقات خود موفق شدند روش جدیدی را در ژن درمانی ابداع کنند و این یعنی دیگر کودک ناشنوایی وجود نخواهد داشت.
ژن درمانی روش نوینی است که میتوان آینده علم پزشکی و درمان تقریبا تمامی بیماریها را در آن دید. در این روش به جای استفاده از داروهای شیمیایی، اقدام به ویرایش در کدهای ژنتیکی فرد میکنند تا بهطور ریشهای، عامل بیماری را از بین ببرند.
این روش میتواند در درمان بسیاری از بیماریهای نادری که تاکنون درمان قطعی برای آنها پیدا نشده است، مفید باشد. تولید دوباره اندام و قسمتهای تکمیل نشده بدن نوزاد از دیگر کاربردهای ژن درمانی است که میتواند به بسیاری از افراد ناقص کمک کند.
در جدیدترین روشی که با نام mind-blowing شناخته میشود، یک نوزاد بریتانیایی با نام اوپال سندی که به یک نوع نادری از کم شنوایی مادرزادی مبتلا بود، تحت این روش ژن درمانی قرار گرفته و حالا پس از هفت ماه میتواند بدون نیاز به سمعک صدای پدر و مادر خود را بشنود.
این نوزاد که در ابتدا بهصورت یک کودک ناشنوا به دنیا آمده بود، حالا توانسته با کمک این دانش جدید مانند همه انسانها صداها را بشنود. در این مطلب از سایت گجت نیوز در ابتدا وضعیت این کودک را مورد بررسی قرار خواهیم داد و در ادامه از این روش نوین ژن درمانی نیز صحبت میکنیم.
درمان کودک ناشنوا با استفاده از روش نوینی در ژن درمانی
اوپال سندی 18 ماهه در حال حاضر کوچکترین کودکی در جهان است که تحت درمان این نوع ژن درمانی قرار گرفته که از یک نوع ویروس بیضرر و تنظیم شده برای اصلاح جهشهای ژنتیکی در سلولهای بدن او استفاده شده است.
براساس بیانیه بیمارستانهای دانشگاه کمبریج، در این مورد محققان به درمان یک ژن جهشیافته مرتبط با شنوایی مشغول بودند که نسخه فعالی از آن ژن را جایگزین کردند.
ژن درمانیهای مشابهی نیز در دیگر نقاط دنیا صورت گرفته که تقریبا در اکثر در آنها محققان موفق به درمان ناشنوایی اینگونه شدهاند. این نوع کم شنوایی که به عنوان نوروپاتی شنوایی نیز شناخته میشود، زمانی بهوجود میآید که گوشها قادر به تشخیص صدا هستند اما نمیتوانند اطلاعات صدا را به مغز منتقل کنند.
این بیماری به دلیل جهش در ژنی به نام OTOF ایجاد میشود که در حالت عادی پروتئینی به نام اوتوفرلین را میسازد. این پروتئین در گوش داخلی برای ارتباط با نورونهای مغزی لازم است. در 1 تا 8 درصد از موارد کم شنوایی مادرزادی این بیماری دخیل بوده و در ابتدا علائم چندان قابل توجهی نیز ندارد.
مراحل درمان کودک ناشنوا با استفاده از روش نوین ژن درمانی
هنگامی که اوپال سندی 11 ماهه بود، در اولین مرحله از طریق تزریق در گوش راستش این ویروس را دریافت کرد. این ویروس حاوی یک کپی از OTOF بوده که قرار است آن را به سلولهای گوش تحویل داده تا جایگزین نسخه جهشیافته شود. پس از آن، ویروس بهطور طبیعی از بدن دفع میشود.
در ادامه مراحل درمان اوپال، پزشکان اقدام به کاشت حلزون در گوش چپ اوپال کردند. حلزونهای نصب شده به افراد کمک میکنند تا با ارسال سیگنالهایی به مغز بتوانند تا حدودی صدای دریافت شده را بشنوند. پزشکان گزارش دادند که تنها در عرض چهار هفته پس از ژن درمانی، اوپال میتوانست به صداها پاسخ دهد؛ حتی زمانی که حلزون کاشته شده خاموش بود.
بیست و چهار هفته بعد از ژن درمانی، گوش تحت درمان او حالا میتوانست صداهای ملایمی مانند زمزمه را در سطوح شنوایی «نزدیک به نرمال» را دریافت کند. حالا اوپال در 18 ماهگی میتواند بدون اینکه ایمپلنتش فعال باشد، به صدای والدینش پاسخ داده و کلماتی مانند «دادا» و «بای بای» را نیز در پاسخ بگوید.
استفادههای دیگر از این روش ژن درمانی برای معالجه انواع کمشنوایی
تیمی که عمل جراحی اوپال را انجام داده امیدوار است که این موفقیت اخیر باعث توسعه ژن درمانی برای سایر انواع کمشنوایی شود.
بیماران دیگری نیز مانند اوپال در آمریکا و اسپانیا برای درمان تحت این نوع ژن درمانی ثبت کردهاند. برای این افراد در ابتدا دوز پایینی از درمان را به گوش آنها تزریق خواهند کرد. سپس در کارآزماییهای آتی دوزهای بالاتری از آن را به یک گوش و بعد به هر دو گوش تزریق میشود. بیماران در مدت پنج سال تحت بررسی برای مشاهده و پیگیری نتایج این نوع ژن درمانی نوین قرار میگیرند.
دکتر منوهار بنس، محقق ارشد این کارآزمایی و پروفسور گوششناسی و جراحی قاعده جمجمه در دانشگاه کمبریج در بیانیهای اعلام کرد:
امیدواریم این شروع عصر جدیدی برای ژن درمانی برای گوش داخلی و بسیاری از انواع کم شنوایی باشد.