گجت نیوز آخرین اخبار گجتی و فناوری های روز دنیا 
فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی ریوی بوده که می‌تواند زندگی فرد را تهدید کند. در این مقاله به بررسی علائم، علل و روش‌های درمان این بیماری خواهیم پرداخت.
فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی بوده که بر ریه‌ها و دستگاه گوارش تاثیر می‌گذارد. در حقیقت، بدن افراد مبتلا به این بیماری، مخاطی غلیظ و چسبنده ایجاد می‌کند که می‌تواند موجب انسداد ریه‌ها و لوزالمعده شود. فیبروز کیستیک (CF) تهدید‌کننده زندگی بوده و افراد مبتلا به آن معمولا طول عمر کوتاهی دارند. در حدود شصت سال پیش، بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری، پیش از رسیدن به 7 سال جان خود را از دست می‌دادند، اما امروزه با پیشرفت علم، آن‌ها اغلب تا دهه 30، 40 و حتی پس از آن زندگی خواهند کرد. در حال حاضر درمانی برای بیماری فیبروز کیستیک وجود ندارد. حدود 30 هزار نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند و هر سال تقریبا 1000 مورد جدید تشخیص داده می‌شود که از این 1000 نفر حدود 75 درصد، کودکان زیر 2 سال را شامل می‌شود.
اطلاعاتی مختصر درباره فیبروز کیستیک
مخاط افراد مبتلا به فیبروز کیستیک (CF) بسیار غلیظ‌تر و چسبنده‌تر از حد معمول بوده و به طور عمده بر ریه‌ها و دستگاه گوارش تاثیر می‌گذارد. CF یک بیماری ارثی بوده و در کودکانی رخ می‌دهد که هم ژن پدر و هم ژن مادر معیوب باشد. در ایالات متحده آمریکا، تمامی نوزادان در بدو تولد از نظر فیبروز کیستیک بررسی می‌شوند. در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما تغذیه مناسب و انجام اقدامات لازم جهت رقیق شدن مخاط می‌تواند موجب بهبود بیماری شود.
فیبروز کیستیک چیست؟
فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی بوده که به طور عمده بر ریه‌ها و دستگاه گوارش تاثیر می‌گذارد، اما می‌تواند منجر به عوارض جدی همانند بیماری کبد و دیابت هم شود. ژن ناقص ایجاد‌کننده CF منجر به ایجاد مخاط غلیظ‌تر و چسبنده‌تر از حد معمول شده و منجر به دشواری تنفس و عفونت شدید ریه می‌شود. مخاط با جلوگیری از تجزیه درست آنزیم‌ها در عملکرد لوزالمعده اختلال ایجاد کرده و مشکلات گوارشی و در نتیجه سوء تغذیه را به همراه دارد. توجه داشته باشید که غلیظ شدن مخاط می‌تواند با مسدود کردن لوله‌ای که حامل اسپرم از بیضه به مجرای ادراری است، باعث نازایی مردان شود. به طور کلی، CF یک بیماری جدی بوده که زندگی فرد را تهدید می‌کند. بد نیست بدانید که شایع‌ترین علت مرگ در افراد مبتلا به این بیماری، نارسایی تنفسی است.
علائم مرتبط با فیبروز کیستیک
شایع‌ترین علائم بیماری فیبروز کیستیک شامل موارد زیر می‌شوند:
- مزه شور پوست
- سرفه مداوم
- تنگی نفس
- خس خس سینه
- رشد ناکافی و کاهش وزن به رغم اشتهای زیاد
- مدفوع چرب و بدبو
- پولیپ بینی یا وجود گوشت اضافه کوچک در بینی
انسداد ریه‌ها خطر ابتلا به عفونت‌های ریوی همانند برونشیت و ذات‌الریه را افزایش می‌دهد، زیرا شرایط را برای رشد عوامل بیماری‌زا فراهم خواهد کرد. انسداد در لوزالمعده می‌تواند منجر به سوء تغذیه و ضعف در رشد شود. همچنین با افزایش خطر ابتلا به دیابت و پوکی استخوان همراه است.
روش‌های درمان بیماری ریوی فیبروز کیستیک
در حال حاضر درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما برخی روش‌ها می‌توانند علائم بیماری را مدیریت کرده و کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود بخشند. علائم این بیماری متفاوت بوده و برنامه‌های درمانی هم با توجه به نوع علائم متفاوت خواهند بود.
بهبود راه تنفس
یکی از مهم‌ترین عوامل برای افراد مبتلا به فیبروز کیستیک، رهایی از مخاط ریه‌هاست تا بتوانند به راحتی نفس بکشند و عفونت‌های ریه را به حداقل برسانند. داروهای استنشاقی می‌توانند موجب رقیق شدن مخاط و از بین رفتن باکتری‌ها شوند. آنتی بیوتیک‌ها هم بخش مهمی از درمان به شمار می‌روند. آن‌ها را می‌توان به صورت خوراکی، داخل وریدی و استنشاقی مصرف کرد. سایر داروها همانند ایبوپروفن و آزیترومایسین هم برای حفظ و بهبود عملکرد ریه‌ها مناسب بوده و هم‌اکنون بخشی از درمان مبتلایان به CF به شمار می‌رود. افراد مبتلا به بیماری فیبروز کیستیک، با انجام اقدامات ذیل هم می‌توانند در کاهش خطر ابتلا به عفونت ریه موثر باشند:
- شست‌وشوی مکرر دست‌ها
- تزریق واکسن آنفولانزا به صورت سالانه
- سیگار نکشیدن و دوری از دود سیگار
- اجتناب از تماس غیرضروری با افرادی که دچار سرماخوردگی یا سایر بیماری‌های مسری شده‌اند
سایر روش‌های درمانی
روش‌های جایگزینی برای مدیریت این بیماری وجود دارد که راه‌های هوایی افراد مبتلا را درگیر نخواهد کرد. برخی داروها وجود دارند که ترشحات ریه را رقیق کرده و از مشکلات بیشتر جلوگیری خواهند کرد. استفاده از کورتون‌ها به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی و فیزیوتراپی سینه هم بخشی از روش‌های درمانی محسوب می‌شوند، البته CFTR هم داروهای جدیدتری هستند که ژن معیوب فیبروز کیستیک را هدف قرار داده و مخاط را رقیق خواهند کرد.
درمان تغذیه‌ای برای علائم گوارشی
از آنجا که فیبروز کیستیک بر عملکرد گوارش و جذب مواد مغذی هم تاثیر می‌گذارد، افراد مبتلا باید در مورد رژیم غذایی خود با پزشک صحبت کنند. مراجعه به یک متخصص تغذیه می‌تواند در مدیریت کردن علائم گوارشی به افراد کمک کند. یک نوع رژیم غذایی متفاوت یا مصرف مکمل‌های اضافی همانند مکمل‌های آنزیم لوزالمعده، نمک یا ویتامین‌ها ممکن است برای تعادل در جذب مواد مغذی مورد نیاز باشد. این بیماری می‌تواند به اختلال در رشد هم منجر شود و از آنجا که رژیم غذایی پر کالری و پرچرب برای رشد و نمو طبیعی کودکان مبتلا به CF ضروری‌ست، مصرف آن می‌تواند در حفظ سلامت بزرگسالان موثر واقع شود. توجه داشته باشید که تغذیه مناسب بسیار حیاتی است، زیرا افراد مبتلا به CF باید دفاع خوبی در برابر افزایش خطر ابتلا به عفونت ریه انجام دهند.
دلایل ایجاد CF چیست؟
فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی است، بنابراین افراد مبتلا به این بیماری ژن معیوب را هم از پدر و هم از مادر خود دریافت خواهند کرد. این ژن معیوب حاوی برنامه‌هایی برای تولید پروتئین است که جریان نمک و آب را در خارج از اندام‌ها از جمله ریه‌ها و لوزالمعده کنترل می‌کند. تعادل نمک در افراد مبتلا به CF مختل شده و منجر به نمک و آب خیلی کم در خارج از سلول‌ها و تولید مخاطی غلیظ‌تر از حد طبیعی می‌شود. افرادی که تنها یک نسخه از ژن معیوب را دارند، حامل میکروب نامیده می‌شوند. آن‌ها بیماری یا علائم آن را ندارند، زیرا برای داشتن این بیماری، هم پدر و هم مادر باید دارای ژن معیوب باشند. بد نیست بدانید که بیش از 10 میلیون آمریکایی بی آنکه مطلع باشند، ژن CF را حمل می‌کنند.
تشخیص فیبروز کیستیک
در ایالات متحده آمریکا، تمامی نوزادان در بدو تولد با انجام یک آزمایش خون از لحاظ بیماری فیبروز کیستیک بررسی می‌شوند، اما آزمایش خون وجود این بیماری را نشان نمی‌دهد، بلکه مشخص می‌کند مشکلی در سلامت نوزاد وجود داشته و نیاز به بررسی بیشتر دارد. CF معمولا از طریق تعریق تشخیص داده می‌شود. بدین ترتیب که عرق جمع شده و میزان کلرید موجود در آن اندازه گیری می‌شود. توجه داشته باشید که سطح بالای کلرید نشانگر فیبروز کیستیک است. آزمایش های ژنتیکی هم می‌توانند با تجزیه و تحلیل سلول‌ها یا یک نمونه خون انجام شوند. این آزمایشات عمدتا بررسی می‌کنند که شخص حامل ژن CF است یا خیر، اما در صورت یک نتیجه نامشخص، می توان از تعریق افراد برای تأیید تشخیص CF هم استفاده کرد. در نظر داشته باشید که بیش از 1700 جهش شناخته شده ژن CF وجود دارد و اکثر آزمایش‌های ژنتیکی برای این بیماری، فقط شایع‌ترین جهش‌ها را نشان می‌دهند. بد نیست بدانید که بیماری 75 درصد از مبتلایان به CF در سن 2 سالگی تشخیص داده می‌شود.
نگرش کلی
در حال حاضر سن پیش‌بینی شده برای زنده ماندن افراد مبتلا به CF، تا اوایل دهه 40 است. امید به زندگی به شدت در وضعیت بیماری، سن تشخیص و نوع جهش ژن CF تأثیر دارد. با روش‌های درمانی معمول و شیوه زندگی سالم، بیشتر افراد مبتلا به CF می‌توانند زندگی مناسبی داشته باشند.
